PORFIRIA AGUDA EN LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS

Resumen

La porfiria aguda es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se caracterizan por 
deficiencias en enzimas necesarias para la síntesis del hemo, manifestándose con síntomas 
neuro viscerales graves y potencialmente mortales. Los síntomas comunes son dolor abdominal, 
neuropatía periférica, convulsiones y alteraciones mentales. El diagnóstico se basa en medir 
porfirinas y sus precursores en sangre, orina y heces, y el tratamiento incluye administración 
de hemina intravenosa.
 Se presenta el caso de una paciente de 31 años con dolor abdominal, hiporexia, y distensión 
abdominal. Ingresó a emergencias con dolor abdominal severo y fue diagnosticada con vólvulo 
de sigmoides, desarrolló hiponatremia moderada y convulsiones tónico-clónicas, lo que llevó 
a su ingreso a la Unidad de Cuidados Intensivos. La paciente presentó dolor abdominal 
persistente, taquicardia y debilidad generalizada. Tras análisis sanguíneos y de orina, se 
diagnosticó porfiria aguda. La hiponatremia normovolémica y la osmolaridad sérica disminuida 
sugirieron un posible SIHAD asociado al Síndrome de Schwartz-Bartter. La orina expuesta al 
sol cambió de color, confirmando el diagnóstico clínico. La paciente mejoró con tratamiento 
sintomático y fue dada de alta de la Unidad de Cuidados Intensivos. El fin del caso clínico es 
sospechar en caso de síntomas abdominales y/o neuropsiquiátricos poco claros, así como en 
el caso de fotodermatosis, en general se debe considerar la porfiria en el diagnóstico diferencial 
en la Unidad de Cuidados Intensivos.